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可以考虑检测血清α-半乳苷酶a的活性，如果显著降低，基本可以临床確诊。
基因检测是金標准。”
他的分析条理清晰，重点突出，完全不像一个实习生在做疑难病例分析，更像是一个经验丰富的专科医生在陈述。
孙教授和苏晚对视了一眼，都看到了对方眼中的惊讶。
她们当然知道这些诊断要点，但从一个急诊实习生嘴里如此流畅地说出来，还是让人意外。
“你也知道基因检测是金標准？”
孙教授饶有兴趣地问，“这个病在国內认识可不算充分。”
“在一些国外文献上看到过相关综述。”
陈璟再次沿用万能理由，並適时补充，“而且这种遗传病，如果能確诊，对家庭成员的筛查和遗传諮询也很重要。”
这句话说到了点子上。
孙教授讚许地点点头：“思路很全面。
不仅仅盯著病人，还能想到家族筛查。”
她转向苏晚，“小苏，看来你的怀疑没错，这个方向確实值得深挖。”
苏晚看著陈璟，眼神复杂，有欣赏，有好奇，也有一丝不解。
她只是跟他提了成人的心臟表现，他却能迅速联想到儿科的全面症状，这知识迁移和联想能力太强了。
“我们已经抽血送检酶学活性了，结果要等几天。”
儿科住院总医师说道，“如果真是法布里病，治疗上就比较棘手了。”
“目前国外已经有酶替代疗法在临床应用，虽然昂贵，但能延缓疾病进展。”
陈璟补充了一句。
他知道这个信息在2003年算是非常前沿的了。
这下，连孙教授都微微吸了口气：“酶替代疗法？这你都知道？”
她对眼前这个年轻的实习生真是越来越好奇了。
陈璟意识到自己可能说得太多了，適时剎车：“也是偶然看到的报导，具体就不太清楚了。”
孙教授没有再追问，只是深深地看了他一眼，然后对眾人说：“好，那就等酶学结果出来。
如果確诊，我们再组织多学科討论（mdt），包括肾內、心內、神经內，还有……”
她顿了顿，看向陈璟，“急诊科这位小陈同学，如果有空，也欢迎来参加。”
这无疑是一个极高的认可和邀请。
一个实习生被邀请参加mdt討论，几乎是破天荒的。
“谢谢孙主任，我一定努力学习。”
陈璟保持著谦逊。
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